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In occasione della Giornata mondiale dell’autismo, il 2 aprile, l’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano ha organizzato un incontro di divulgazione sulla malattia, in cui medici specialisti e associazioni hanno potuto confrontarsi sui temi più importanti: diagnosi precoce, assistenza ai familiari dei giovani pazienti, ultime novità in ambito di ricerca scientifica.

I disturbi dello spettro autistico sono una condizione molto eterogenea quando compaiono in bambini con difficoltà nella comunicazione, nell’interazione sociale e in comportamenti ripetitivi. Dati epidemiologici dimostrano come i numeri di soggetti autistici siano in continuo aumento a livello mondiale. Da un recente studio americano risulta una prevalenza di 1 bambino su 36, mentre in Italia la casistica scende a 1 bambino su 70.

Si tratta di una patologia difficile da individuare. Alcuni tra i primi sintomi possono essere: mancanza di coordinazione nei movimenti, ritardo nel linguaggio, ripetizione frequente delle stesse parole o frasi, mancanza di espressioni facciali, dondolio del capo, fastidio per i suoni acuti e per le luci intense, scarso interesse per gli oggetti colorati. Con il passare degli anni, alcuni dei soggetti autistici tendono a isolarsi e a manifestare un potenziale cognitivo (memoria, calcolo matematico, abilità musicale) superiore alla norma.

L’autismo è una convergenza di cause multifatturiali, quelle genetiche si intersecano con altre di natura ambientale. Possono incidere una gravidanza a rischio o l'età avanzata dei genitori al momento del concepimento, un'esposizione a sostanze tossiche (ad esempio, le microplastiche), responsabili di un’alterazione genetica nel feto.

In queste condizioni, una diagnosi precoce è essenziale per intervenire al più presto e impostare nel bambino un percorso terapeutico mirato. Gli uomini hanno un rischio 4,4 volte maggiore rispetto alle donne di soffrire di autismo.

Nel 2024 l'Istituto Besta ha già partecipato, insieme ad altri centri di ricerca come l’Istituto Superiore di Sanità e il Ministero della Salute, a una campagna d'informazione con l’obiettivo di valutare le diverse indicazioni alla risposta comportamentale.

All’evento di quest'anno sono stati presentati anche i risultati di studi che Regione Lombardia ha messo a disposizione di tutti i pediatri di famiglia e di coloro che operano nei Centri di neuropsichiatria infantile, con l'obiettivo di individuare nei primi 18 mesi di vita i soggetti a rischio di disturbo autistico. Lo scorso anno sono arrivati all’Istituto Besta, centro dove vengono presi in carico i casi più complessi, oltre 70 bambini.

L’Istituto Besta, grazie ai fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilenza (PNRR), sta portando avanti un progetto di ricerca terapeutica in questo specifico settore.

«L’idea nasce da un lavoro che ci vede a fianco della Casa Sollievo della Sofferenza di Padre Pio a San Rotondo, con cui abbiamo identificato una particolare sindrome genetica legata all'autismo: quella di Smith-Magenis»: fa presente Stefano D’Arrigo, neuropsichiatra infantile e disturbi dello spettro autistico al Besta.

Altra area di ricerca riguarda il microbiota intestinale nei disturbi dello spettro autistico, con la collaborazione dell’Istituto Besta e l'Ospedale Humanitas di Milano, in un progetto sviluppato dalla ricercatrice Maria Rescigno, una dei massimi esperti di microbiota a livello mondiale. Molta letteratura scientifica conferma l’asse che lega il cervello all'intestino: un'alterazione della flora batterica può influire sullo sviluppo precoce dei neuroni in soggetti geneticamente predisposti. Rimodulando il microbiota intestinale di un bambino con disturbo dello spettro autistico, si possano avere dei miglioramenti comportamentali.

Giancarlo Sansoni

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